A húsz éve működő budapesti Magzati Diagnosztikai Központ, amely – tisztelegve a neves magyar genetikus, Czeizel Endre szakmai hagyatéka előtt, 2016. április 1-jétől felvette a Czeizel Intézet nevet – diagnosztikai kirendeltséget nyitott Sepsiszentgyörgyön dr. András Pál szülész-nőgyógyász közreműködésével. A Czeizel Intézet első romániai egységének megnyitásáról tavaly decemberben szakmai fórumon tájékoztatták a háromszéki nőgyógyászokat, az első várandósvizsgálatokat februárban végezték, majd múlt pénteken és szombaton újból rendeltek Sepsiszentgyörgyön a budapesti intézet szakorvosai. A hazai várandósgondozásról és a kirendeltségnek köszönhetően immár Háromszéken is elérhető diagnosztikai lehetőségről dr. András Pállal beszélgettünk.
A hazai egészségügy általános helyzetéhez hasonlóan a terhesgondozásban is van lehetőség fejlődésre. Nincs egy jól meghatározott várandósgondozási protokoll, a terhesség kilenc hónapja alatt csak bizonyos alapvizsgálatok elérhetők, és jobbára az akut problémákat oldják meg egészségbiztosítási térítéssel, vagyis a páciens számára ingyenesen, a gondozás igazi lényegét jelentő terheskövetés leginkább magánrendelőkben és az anya költségén történik. Ezt azonban nem minden kismama engedheti meg magának, és a szociálisan hátrányos közegekben hiányzik a várandósok felelősségérzete saját és leendő gyermekük egészsége iránt. Nemrég írtunk arról, hogy az egészségügyi minisztérium statisztikai összesítése alapján 2015-ben országosan 187 ezer szülést jegyeztek, az esetek közel 10 százalékában kiskorú hozta világra az újszülöttet, 41 ezer kismama szülés előtt egyetlenegyszer sem volt terhesvizsgálaton, a csecsemőhalandóság meghaladja a 8 ezreléket. Háromszéken ugyanabban az esztendőben ezer szülésből 80–90 esetben volt kiskorú az anya, a megyében 2050-en születtek, és tizenhat csecsemő vesztette életét egyéves kora előtt, közel ötszáz várandós nem vett részt egyetlen terhesvizsgálaton sem. Januárban a szaktárca elrendelte egy munkacsoport létrehozását, amelynek feladata olyan protokollok, illetve útmutatók kidolgozása, amelyek alapján a védőnők bevonhatóak a terheskövetésbe, valamint az újszülött és a kismama állapotának felügyeletébe, de gyakorlati lépés azóta sem történt, a helyzet változatlan.
Javasolt vizsgálatok
– A szakorvos szerint már a családtervezés időszakában javasolt egy találkozó a nőgyógyásszal, amikor elmondják a leendő kismamának, miként készüljön a terhességre.
Dr. András Pál: – A felkészülés időszakában nőgyógyászati szűrővizsgálatokat végzünk bizonyos kórokozók kiszűrésére, amelyek ártalmasak lehetnek a magzatra, illetve a várandósságra általában. Ha minden rendben van, indulhat a babaprojekt. A következő találkozó akkor ajánlott, amikor a terhességi teszt pozitív. Ilyenkor az orvos megállapítja, hogy a terhesség hol van beágyazódva, hiszen ritkán ugyan, de előfordulhat, hogy méhen kívüli terhességről van szó. Két hét múlva már kimutatható a kis embrió szívműködése is. Az első három hónapban van egy általános laboratóriumi vizsgálat is, amelyet a családorvos ír fel. A 12. hét körül esedékes az a nagy jelentőségű, részletes vizsgálat, amely elsősorban a fejlődési rendellenességek kiszűrésére irányul. Az ultrahangvizsgálat során megfigyeljük a magzat szívműködését, látjuk, ha valamilyen nagy fejlődési rendellenességgel állunk szemben, például koponyahiány, végtaghiány. Ilyenkor mérjük a tarkóredő vastagságát, nézzük az orrcsont meglétét, ezek fontos információval szolgálnak bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-kór esetleges jelenlétére. A terhességnek ebben a szakaszában vagy egy kicsit később már jó eséllyel meg tudjuk állapítani a magzat nemét is. Az úgynevezett genetikai ultrahangvizsgálat a 18–24. hét között történik, amikor a magzat mérete már lehetőséget nyújt arra, hogy alapos ultrahangvizsgálattal minden látható rendellenesség azonosítható legyen, hogy fel tudjuk készíteni az anyukát az esetleges problémákra. Ilyenkor észrevehető a vízfejűség, a nyitott hátgerinc, mellkasi malformációk, szívmalformációk, rekeszizomsérv, gyomorhiány, a kiválasztórendszer patológiája, húgyhólyagprobléma. Ellenőrizni kell a végtagok hosszú csontjait, a magzatvíz és a méhlepény állapotát. Ma már ott kellene tartanunk, ha valaki átesik egy ilyen részletes magzati vizsgálaton, nyugodt lelkiállapotban távozhat a rendelőből, mivel nagy valószínűséggel a baba morfológiai szempontból teljesen rendben van. Ez azért nagyon fontos, mert ha észreveszünk valamilyen elváltozást, felhívjuk az anya figyelmét az adott fejlődési rendellenességre, és elmondjuk, hogy a probléma születéskor azonnali beavatkozást igényelhet. Minél jobb az echográf és felkészültebb az orvos, annál biztosabban ki tudjuk szűrni a rendellenességeket.
A 20. hetet követő találkozó a magyarországi protokoll szerint később lenne, de az alapellátás hiányosságai miatt mi havonta visszahívjuk a várandóst. A harminchatodik héttől hetente vizsgáljuk a kismamát és a magzat életfunkcióit.
– Ártalmas-e a gyakori echográfvizsgálat az anyára vagy a babára?
– Sok felmérés történt ezzel kapcsolatban, és a jelenlegi szakmai álláspont szerint az ultrahanghullám nincs káros hatással a magzatra. A baba észleli a vizsgálatot, és egy kicsit jobban mozgolódik.
– Ebből a sok vizsgálatból melyek költségét fedezi az egészségbiztosító pénztár?
– Az egészségbiztosítási rendszerben, ha a várandós akut problémával vagy családorvosi küldőpapírral jelentkezik a járóbeteg-rendelésben, kötelező megvizsgálni, viszont a speciális vizsgálatok nincsenek benne a támogatott vagy térített csomagban. Ezekhez az alapos, speciális vizsgálatokhoz sajnos önköltséges alapon juthat hozzá a várandós.
– Egy jól végigkövetett terhesség után indokolt-e a császármetszéses szülés?
– Nem, annak megvannak a megfelelő okai, ha császármetszést kell végrehajtani. Az ember természetes szülésre van teremtve, és csak abban az esetben kellene beavatkozni, ha a szülészeti helyzet megköveteli.
Rendellenességek szűrése magas színvonalon
– Napjainkban a gyermekvállalás egyre inkább kitolódik a harmincon túli anyai életkorra, és ezzel növekszik a kockázata a különböző magzati rendellenességeknek. Az anyai életkorral összefüggő rendellenesség a Down-kór. Nemzetközi adatok szerint huszonöt év alatt ezerötszázból egy a Down-kór-rizikó, harmincévesen 910-ből egy, harmincöt évesen 380-ból egy esetre lehet számítani. A Kovászna Megyei Közegészségügyi Igazgatóságnak a családorvosoknál nyilvántartott esetekre alapozó adatai szerint 2013-ban 26 Down-szindrómás gyermeket és 20 felnőttet tartottak nyilván, tavaly 43 kiskorú és 24 felnőtt szerepelt a statisztikában. A számok értékelésénél figyelembe kell venni, hogy a gyermekek időközben betöltik a tizennyolcadik életévüket, és a felnőtt kategóriába sorolják, illetve lehet olyan eset, hogy az érintett elköltözik a megyéből. A gyermekjogvédelmi igazgatóságnál tavaly három Down-kóros gyermek besorolását kérték hátrányos helyzetű kategóriába, mindhárman 2015-ben születtek, és nyolcan jelentkeztek szívmalformációval született kisbabával, közülük öten 2015-ben jöttek világra. Nem minden szülő kéri a besorolást, a hatóság nyilvántartásában csak a hátrányos helyzetűként bejegyzettek szerepelnek. Az elmondottak rávilágítanak, hogy mennyire fontos a szűrés, éppen ezért mérföldkőnek számít a háromszéki terheskövetésben a Czeizel Intézet sepsiszentgyörgyi diagnosztikai kirendeltsége.
– Ezelőtt tíz-tizenegy évvel a Down-szűrést vettem be elsőként a praxisomba, a Czeizel Intézeten keresztül kerültem kapcsolatba az angol Wolfson Betegségmegelőzési Intézettel, amely világvezető a Down-kór várandósság alatti szűrésének széles körű alkalmazásában, és ahová jelenleg is vizsgálatra küldjük a várandósok vérét kockázatbecslés érdekében. Ez azt jelenti, hogy anyai vérből olyan fehérjéket vizsgálnak meg, amelyekkel pontosítani tudjuk a magzat Down-kór-kockázatát, és így az adott terhességre adhatunk információt. A Czeizel Intézet által Sepsiszentgyörgyre kihelyezett nagy felbontású ultrahangkészüléknek köszönhetően pedig a három hónapos várandósnál olyan morfológiai elváltozások azonosíthatóak, amelyek segítik az adott szűrés hatékonyságát. Ez egy általános ultrahangvizsgálat során nagyon nehezen észrevehető. A nagy egyetemi központokban működnek hasonló teljesítményű echográfok, de oda az anyának el kell utaznia.
– Miért fontos, hogy a 12. hét körül végezzék el ezt a szűrést?
– A hazai törvények szerint tizennégy hét után csak abban az esetben lehet terhességet megszakítani, ha megállapítható, a magzat olyan súlyos rendellenességgel sújtott, hogy állapota nem összeegyeztethető a méhen kívüli élettel, vagy a terhesség veszélyezteti az anya életét. Ezért nagyon fontos, hogy ezeket a szűréseket a tizennegyedik hétig végezzük el, ha pozitív az eredmény, az anya dönthessen, hogy megtartja-e a babát vagy sem. A Down-kór-szűrés esetében, ha magas kockázatot állapítunk meg, vagy egyéb genetikai vizsgálatra lenne szükség a magzatban, ajánljuk az anyának a magzatvízvizsgálatot, vagy a terhesség korábbi szakaszában a lepényképződmény-biopszia is szóba jöhet, azonban ezek orvosi beavatkozással járnak, és vetélési kockázatuk 0,5–1 százalék. 2013-tól egy olyan új vizsgálati módszert tudtunk bevezetni a Czeizel Intézetnek köszönhetően, amellyel a magzat genetikai állományát az anyai vérben tudjuk vizsgálni. A terhesség 9. hetétől végezhető az anyai vérmintából a PrenaTest-vizsgálat, amely jó alternatívája az amniocentézisnek a magzati Down-kór kimutatására. Romániában elsőként a mi rendelőnk révén tudják elvégeztetni a hazai partnereink – sepsiszentgyörgyiek, marosvásárhelyiek, kolozsváriak, bukarestiek, dévaiak – ezt a korszerű vizsgálatot. A vérmintát a németországi LifeCodexx laboratóriumba küldjük a Czeizel Intézet segítségével. Világviszonylatban nem sokkal hazai bevezetése előtt, 2012-ben kezdték alkalmazni ezt a vizsgálati eljárást. Rájöttek arra, hogy a várandós vérében keringő DNS-részek 10 százaléka a magzattól származik. Ezek a DNS-arabkák szerkezetük alapján beazonosíthatóak, hogy mely kromoszómáról származnak, és ezután egy mennyiségi értékeléssel kimutathatóak az olyan számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-kór. A mi rendelőnkben tíz év alatt háromezer Down-szűrést végeztünk, mely esetekben az angliai Wolfson Intézetben vizsgáltattuk meg az anyai vért, és több mint tíz pozitív eredményt szűrtünk ki. A kismamák reakciója változó, volt, aki megtartotta a terhességet, és volt, aki megszakította.
Babás élmény a képernyőn
– A Czeizel Intézet által Sepsiszentgyörgyre telepített GE Voluson E8-as ultrahangkészülék egy nagyon nagy felbontású echográf, amellyel apró részletekben lehet a magzatot vizsgálni. Azt reméljük, ez a magas színvonalú diagnosztikai lehetőség segíti a megyében folyó magzati diagnosztikai munkát. Például, hogy húszhetesen meg tudjuk számolni a kisujjban lévő három ujjpercet, ami azért fontos, mert a Down-kóros babának csak két ujjperce van a kisujjában. Látjuk az epehólyagot, amely egy gyengébb felbontású készüléken nem látható, és már a tizenkettedik hét végén észrevehető a nyílt hátgerinc, jól megfigyelhető az orrcsont.
– Mennyibe kerül a vizsgálat, és mit kap érte a kismama?
– Az ultrahangvizsgálat huszonöt perces, a Czeizel Intézet magasan képzett ultrahang-specialistája alaposan átnézi a magzatot, az idegrendszert, a hátgerincet, a mellkast, a szívműködést, gyakorlatilag mindent, erről a kismama kap egy DVD-felvételt és részletes leírást, valamint egy színes fotót a baba arcáról. Az értéke száz euró.
Kérdésünkre, hogy a Czeizel Intézet Sepsiszentgyörgyre kihelyezett magzati diagnosztikai kirendeltsége hozzáférhető-e a megye nőgyógyászai számára, dr. András Pál elmondta: a rendelő nyitott a kollégái előtt, aki a páciensét ott szeretné megvizsgálni, megteheti. Hangsúlyozta, a munkapont idetelepítésével azt szeretnék elérni, hogy a várandós székely asszony azt az ellátást kapja meg, amelyet egy budapesti vagy akár nyugat-európai kismama.
