A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek normál mozgásának fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget – áll a kórház március 11-i közleményében, mely szerint a Bethesda Gyermekkórház lett e gyógyszer alkalmazásában az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény.

 Mint írták, 2019-től elérhető az úgynevezett génpótló kezelés. Lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént juttatják be a beteg szervezetébe.

A közlemény idézi Mikos Borbálát, a Bethesda Gyermekkórház orvos-igazgatóját, a génterápiás munkacsoport vezetőjét, aki szerint az eddigi tapasztalatok biztatóak. Két gyerek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást, további két gyereknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is. Azok a gyermekek, akiknek a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek. A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felső végtagját és a kéz ujjait, és van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket – mondta.

A gyerekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapja meg a génterápiát a páciens, ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor. (MTI)