Azoknál a nőknél, akik a BRCA1 jelű gén mutációját hordozzák, a petefészekrák kockázata háromszor akkora, mint az egészséges génnel születetteknél – állapította meg egy tanulmány. A módosult gént a petefészekrák egyik hajlamhordozó tényezőjeként már azonosították, ám a kockázat nagyságát most először mutatták ki.
„Ezer nőből nagyjából 18-nál alakul ki petefészekrák, ám ha olyan nőket vizsgálnak, akik az említett gén hibás változatát hordozzák, számuk 58-ra emelkedik” – írták a brit szerzők.
A női szervek daganatai közül a petefészekrák okoz leggyakrabban halált, mert amíg előrehaladott stádiumba nem kerül, addig tünetei – fáradtság, felfúvódás, hasi és medencei fájdalom – összetéveszthetőek más betegségek jeleivel, ezért nehéz felismerni. A betegek mintegy 60 százaléka nem éli túl a diagnózistól számított öt évet.
A friss tanulmány több mint nyolcezer európai nő génjeit hasonlította össze. A BRCA1 gén mutációjának hordozóinál előrehaladottabb stádiumban, idősebb életkorban diagnosztizálták a petefészekrák agresszív formáját. „Reméljük, munkánk a legnagyobb kockázattal élő nők megtalálását segítő genetikai vizsgálat alapja lehet. Ha megtaláljuk őket, sok esetben megelőzhetjük a betegség kialakulását, és életeket menthetünk meg” – mondta Paul Pharaoh, a Cambridge-i Rákkutató Intézet professzora, a kutatás vezetője.
A petefészekrák a nők halálának hetedik leggyakoribb oka a világon, 2012-ben a Nemzetközi Rákkutatási Alapítvány adatai szerint mintegy 239 ezer esetet diagnosztizáltak. Az ENSZ Egészségügyi Világszervezetének (WHO) adatai szerint a világon évente körülbelül 150 ezer nő veszíti életét a betegségben.
