Ugye önök sem gondolnak először igazán komoly okra, ha gyermekük fáradékonyabb, ha nem szeret sportolni? Akkor sem esünk pánikba, ha belázasodik. Sőt, ha a lázas állapot egy-két napon belül rendeződik, talán még orvoshoz sem fordulunk, hiszen egy vírusfertőzés lázcsillapítással pont ennyi idő alatt rendeződik. De mi a helyzet, ha a gyerek arra panaszkodik, hogy kézfejében, lábfejében bizsergést érez, hogy rohamszerűen tör rá a szinte égető, elviselhetetlen fájdalom? Mi állhat a háttérben?

Egy tünet a ritka betegségek esetében nem számít bizonyító tünetnek. Ha azonban a beteg már két-három olyan jellemző tünetről számol be, amely valószínűsítheti a ritka betegségnek számító Fabry-kórt, mindenképpen célirányos szűrésen kell átesnie. Ez egy genetikai és egy speciális enzimvizsgálatból áll.

A Fabry-kórt ugyanis egy létfontosságú enzim hiánya vagy elégtelen mennyisége okozza. A hiányért pedig egy hibás gén a felelős, amelyet a beteg szüleitől örököl. Hogy mi történik a szervezetben enélkül az enzim nélkül? Bizonyos anyagok felszaporodnak a sejtekben, az érfalakban, a szövetekben, károsodást okozva a szívben, a vesében és az agyi erekben. A betegség lassú lefolyású, az életet veszélyeztető tünetek többnyire felnőtt korban alakulnak ki. A betegség késői felismerése a létfontosságú szervek visszafordíthatatlan károsodása következtében korai halálhoz vezethet. Az időben, gyermekkorban történt diagnosztizálás, majd a gyógyszeres, enzimpótlásos kezeléssel javíthatók az életesélyek, a beteg normális életet élhet. A Fabry-kór különböző életkorokban különböző tünetekkel jár. A gyermek Fabry-betegek alig vagy szinte egyáltalán nem izzadnak mozgás közben, fáradékonyak, rosszul tűrik a hőmérséklet-változást, végtagjaikban gyakran éreznek égető, bizsergető fájdalmat. Sokszor szervi ok nélkül lázasodnak be. Jellemző tünet még a szem elváltozása, a szaruhártyán megjelenő csillag alakú folt, ami nem befolyásolja a látást. A serdülőknél a fenti tünetegyüttes mellett már kialakulhat bőrkiütés is, amely fájdalommal nem jár, de jellegzetes formája és színe alapján már utalhat a Fabry-kórra. A felnőttkori betegség diagnosztizálása gyakran már elégtelen szív- és veseműködés, halláskárosodás, az agyi erek elváltozása, emésztőszerv-rendszeri panaszok megléte után történik. A korai felismeréssel, majd az egész életen át tartó kezeléssel azonban elkerülhető a főbb szervrendszereket érintő, visszafordíthatatlan betegségek kialakulása is.

(MTI-OTS-Cégvonal)

(folytatjuk)