Az ugyancsak genetikailag öröklődő Gaucher-kórt is egy, az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő enzim hiánya okozza. Ennek hiányában zsírszerű anyagok halmozódnak fel a sejtekben, többnyire a lépben, a májban és a csontokban. Így többek között májkárosodás, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontkrízis alakulhat ki.
A Gaucher-sejtek felhalmozódása a lépben és a májban azok megnagyobbodásához vezethet. A beteg elhízottnak vagy terhesnek is tűnhet. Kísérő tünetek lehetnek a fáradékonyság, véralvadási zavar, vérzékenység, erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódóbb és erősebb menstruáció és májcirrózis. A Gaucher-kóros betegek csontja törékenyebb az átlagnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó erős csontfájdalom. A Gaucher-kóros gyermekek fejlődése elmarad az átlagostól, nemi érésük is csak a tinédzserkor végén jelentkezik. Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgásbarna, vagy kerek, bíborpiros foltok jelennek meg a szem körül.
A Gaucher-kór megállapítása DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik. A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. Teljes gyógyulást valószínűleg a nem is oly távoli génterápia jelenthet majd az ebben a betegségben szenvedőknek.
(MTI—OTS—Cégvonal)
