Ez a szám kettő és másfél ezer között változik (pl. az emberszabású majomnak 48, a liliomnak 10, a szarvasmarhának 60 kromoszómája van). Olykor — a növénynemesítés során — ez megsokszorozódhat (poliploidia), az állatoknál nem, sőt, amint azt az ember esetében látni fogjuk, bármilyen kromoszómaszám-változás súlyos, örökletes betegséget okoz, amely gyógyíthatatlan.

A több vagy kevesebb kromoszómát (genommutáció) akár a felező, akár a számtartó osztódás során előforduló tökéletlen szétválás-egyesülés eredményezi. Ismerjük meg e számtalan (szerencsére nem gyakori) ,,hiba" közül a leggyakoribbakat, legjellemzőbbeket. A legtöbb esetben a magzat nem éli túl ezeket a ,,hibákat", az anya elvetél.

A Down-kór a 21. kromoszóma ún. triszómiája, azaz a kettő helyett három 21-es kromoszómája van az újszülöttnek. A Langdon Down által 1866-ban leírt betegség hordozója aránylag hosszú életű lehet. Aki már egyszer is látott ilyen beteget, felismeri: széles, lapos arc, ,,mongolos" szem, rövid, lapos orr, csapott homlok, rendetlenül nőtt fogak, nyitott száj. Tömpe, rövid ujjak, a 12. borda hiánya, ,,tengerészjárás", a férfiak sterilek. Értelmi képességük igen alacsony (IQ = 38—50). Több kutató az anya (viszonylag) magasabb életkorát teszi kockázati tényezővé. Ma már a magzati kromoszómavizsgálat lehetővé teszi a Down-kóros terhesség megszakítását.

A Turner-kór esetében a második X-gonoszóma hiányzik (tehát 45 kromoszóma marad). Minden 2500. gyerek születhet (statisztikailag) ezzel a kórral. Az ilyen nő alacsony, nemi érése elmarad, széles mellkas, szfinxszerű arc, kifelé forduló könyök, fejletlen petefészek, méh. Értelmi fejlődésük azonban normális, akár igen tehetséges, hosszú életűek lehetnek.

A Klinefelter-kór esetében XXY gonoszóma van, tehát az X kettőzött. Minden 500—600. gyerek születhet így, a fiúk igen magasra nőnek, a here, prosztata fejletlen, spermium nincs. Már fiatalon ráncos arcúak, a csontritkulás gyakori, a női nemi hormon túlsúlya jellemzi őket (nőies emlő, gyér szőrzet, másodlagos férfi nemi jellegek elmaradása stb.).

Számos más, de ritkább kórra nem térünk ki.