II. Miklós cár egyetlen fia, Alexej öröklött véralvadászavarban, hemofíliában szenvedett, mivel az anyai ,,örökségként" kapott X kromoszómája mutációhordozó (mutagén) volt, s ez dominánsan határozta meg gyógyíthatatlan betegségét (vérátömlesztéssel csak odázható).
Ha a bolsevisták kegyetlen, véres akciójától megmenekült volna a trónörökös, minden bizonnyal, a felnőttkort nem érte volna meg.
A leány utódok — mivel két X kromoszómájuk van — recesszíven, azaz lappangó génként viselik a hemofília okozóját, de ez fiú utódaikban újra megjelenhet.
A mutációk (nevezzük magyarul ,,változás"-nak), már olvashattuk, lehetnek kromoszomálisak (a kromoszómák számbeli vagy alaki változása miatt), lehetnek génmutációk (azaz a génpárok — allélok — közül az egyik meghatározó, domináns). Más jellegű mutációk is vannak, ezekről szakkönyvekből olvashatnak. Fontosabbak a fennebb jelzettek.
A mutációk örökletes — külsőleg is látható — változásokat okozhatnak (pl. az albinizmus, vagyis pigmenthiány), de olyan öröklött betegségeket is, amelyek külső elváltozással nem járnak (pl. a hemofília). A testi (szomatikus) sejtekben kialakult mutáció nem jelenik meg azonnal, csak az utódsejtekben, olykor daganatos elváltozásokat okozva. Az ivarsejteket érintő mutációk a születendő utód valamennyi ivarsejtjében rögzülnek, és ha domináns gének viszik tovább, akár több nemzedék kóros elfajulását okozhatják. Azonban lehetnek rejtett, lappangó génallélok, amikor e recesszív állapot nem jelenik meg (esetleg későbbi nemzedékekben, pl. rokonházasság esetén).
Néhány példa: a hemofília — már említettük — recesszív, gyakorisága 3,2x10-5-en, tehát igen ritka, és csak fiúknál. Domináns, testi öröklődésű a szemideghártya-daganat (retinoblasztóma), a szivárványhártya-hiány (aniridia) stb. Recesszív, testi öröklődésű az albinizmus, a színvakság, az infantilis idiotizmus, a halpikkelybőrűség (ichtyosis) stb.
Mindezek spontán, természetes mutációk, többnyire környezetünk ártalmas hatásainak következtében jelennek meg, amelyekről legközelebb.
